En Espagne, après un test d'amniocentèse confirmant le diagnostic, 90% des enfants atteints du syndrome de Down sont avortés avant 22 semaines de gestation. L'amniocentèse est un test invasif sans risque, bien que minime, on estime entre 0,2 et 0,5% le risque de fausse couche après la ponction, ce qui est une fois sur 200 .
Mais à présent, il est possible savoir si un bébé a cette anomalie chromosomique avec un simple test sanguin, un test non invasif qui, même s’il n’est pas disponible pour tout le monde (il est réalisé en privé), permet de détecter avec une précision de près de 99% au cours des premières semaines de grossesse si le bébé est atteint du syndrome de Down. Cependant, cela génère une grande controverse, car pour beaucoup de gens cela pourrait signifier la fin du désordre.
Le syndrome de Down
L’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime que un bébé sur 1 000 ou 1 100 sont nés avec le syndrome de Down dans le monde. Il s’agit d’une affection caractérisée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 (ou d’une partie de celui-ci), au lieu des deux habituels. Elle est donc également appelée trisomie de type 21.
Les causes de l'excès chromosomique ne sont pas connues avec exactitude, bien qu'il soit statistiquement lié à un âge maternel de plus de 35 ans, condition qui se développe également dans notre société.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont différents niveaux de difficulté d'apprentissage et, en raison de l'excès de protéines synthétisées par le chromosome, elles sont plus susceptibles que la population en général de souffrir de certaines maladies, notamment du cœur, du système digestif et du système digestif. endocrinien
En raison de l’exactitude des tests prénatals, les naissances d’enfants atteints du syndrome de Down ont considérablement diminué ces dernières années, ce qui pourrait indiquer que le désordre est en train de disparaître.
Tests prénataux, épée à double tranchant
Les progrès scientifiques permettent de détecter des anomalies chromosomiques de plus en plus précises avec une intervention minimale. L'amniocentèse est actuellement le test le plus largement utilisé pour détecter les anomalies chromosomiques chez le bébé, mais des tests invasifs tels que celui-ci et l'analyse des villosités choriales peuvent permettre de compter les jours.
Ces dernières années, un test non invasif de haute précision a été développé pour identifier cette affection au cours du premier trimestre de la grossesse. Elle est réalisée avec un simple échantillon de sang de la mère et analyse l’état chromosomique, ce qui permet de détecter le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et d’autres anomalies fœtales au cours des premières semaines de grossesse et plus précisément à 12 semaines.
Les personnes qui ne considèrent pas l'avortement n'en subissent pas certaines, telles que l'amniocentèse, qui implique déjà un risque d'avortement en raison de l'agressivité du test. Une fois le diagnostic révélé, les parents ont la libre décision de poursuivre ou non leur grossesse.
Le syndrome de Down va-t-il disparaître?
Certains pensent que les nouvelles avancées pourraient entraîner encore plus d'avortements et qu'à l'avenir le syndrome de Down finirait par disparaître. Mais la vérité est que Toutes les femmes ne sont pas disposées à subir des tests invasifs confirmer le diagnostic ou avoir la possibilité de payer pour un test non invasif (en Espagne, le test coûte 545 euros et est étendu, il coûte 725 euros).
Une fois le diagnostic établi, le couple est libre de décider de poursuivre ou non sa grossesse. Mais la vérité est que il y a encore environ dix pour cent des couples qui décident d'aller de l'avant avec la gestation et avez votre bébé avec le syndrome de Down. Nous avons connu des histoires de couples qui ont d'abord ressenti la peur et la confusion et qui étaient sur le point d'avorter, mais qui l'ont regretté. Aussi il y a ceux qui ne considèrent pas l'avortement et ne subissent même pas de test pour le confirmer
Mon expérience
Au cours de ma deuxième grossesse, j’ai eu un résultat de triple dépistage à haut risque et bien que j’ai moins de 35 ans, l’amniocentèse a été recommandée pour le confirmer. J'ai décidé de ne pas le faire. Je ne voulais pas m'exposer à un risque d'avortement et bien que ce ne soit pas facile à décider, j'étais convaincue que j'aurais aussi mon bébé, même si j'avais le syndrome de Down. C’était mon choix, mais c’est une décision très personnelle qui doit être valorisée par le couple en tenant compte de la situation de chaque famille.
Des enfants qui inspirent
Il y a quelques jours, nous avons rencontré Sofia, une fillette de sept ans qui a donné à chacun un message inspirant. Elle a été abandonnée par ses parents à la naissance et adoptée par une famille de trois enfants, le plus jeune également atteint du syndrome de Down. La fille a déclaré que "le syndrome de Down n'est pas effrayant, c'est excitant."
Une autre histoire inspirante est celle de ce père qui dit que le syndrome de Dowb est la meilleure chose qui soit arrivée dans sa vie et de celle de cet autre, Alan Lawrence, photographe, blogueur et père de six enfants, qui veut sensibiliser le monde au syndrome. Bas
