Angel est un garçon de neuf ans avec une achondroplasie et les choses sont bien claires. Il y a quelques jours, sa sœur aînée l'a interviewé pour un travail scolaire et ses réponses ont surpris tout le monde par la maturité et le naturel avec lesquels il parle de son état. En peu de mots, cela nous donne à tous une leçon de grandeur.
Vous ne le savez peut-être pas, mais grâce à lui, de nombreuses personnes pourront en apprendre davantage sur le achondroplasie, maladie génétique de nom étrange qui affecte la croissance osseuse et survient chez un nouveau-né sur 25 000.
Petit mais très grand
En seulement deux minutes, ce gamin parle avec assurance et dit très clairement que la grandeur d'une personne n'a rien à voir avec sa taille. C'est un enfant normal, comme tout enfant de son âge, avec une particularité qu'il a complètement assumée en tant que partie de lui.
"Je ne voudrais pas ne pas avoir d'achondroplasie"Qu'est-ce que l'achondroplasie?
L'achondroplasie est un terme peu connu mais cette affection génétique est la principale cause du nanisme (dans 70% des cas). Il se produit dans toutes les races et chez les deux sexes et on estime qu'il existe certains 250 000 personnes achondroplastiques dans le monde. En Espagne, on estime qu'il y en a entre 950 et 1050.
Il est produit par une mutation génétique qui affecte la croissance osseuse et se caractérise par tous les os longs sont raccourcis symétriquement, la longueur de la colonne vertébrale étant anormale, ce qui provoque une croissance disharmonique du corps.
Les caractéristiques les plus caractéristiques sont visibles à la naissance: petite taille, jambes et bras courts, cou court, grosse tête, front proéminent et encombrement des dents, entre autres. Cette disproportion corporelle, en plus de l'hypotonie (diminution du tonus musculaire), a un impact plus lent sur l'acquisition des capacités motrices des enfants achondroplastiques que chez les enfants non nés de cette maladie.
L'achondroplasie n'est pas qu'un problème de hauteur. La mutation affecte tous les os. Les complications majeures proviennent de problèmes qui ne sont pas toujours liés à la taille. Les plus courants sont:
- Perte d'audition
- Problèmes de compression vertébrale
- L'hydrocéphalie
- Apnée du sommeil
- Malformations maxillo-faciales qui provoquent des problèmes de déglutition et d'élocution
- L'obésité
- Dégénérescence articulaire
- Les bébés atteints d'achondroplasie ont une mortalité plus élevée que les bébés sans achondroplasie
Selon la Fondation ALPE, qui offre soutien et assistance aux familles d’enfants de n'importe quelle forme de nanisme, l’espérance de vie n’a que légèrement diminué par rapport à la population en général, en particulier en raison de maladies cardiovasculaires.
L'héritage est autosomique dominant, et dans 80% des cas, cela est dû à une mutation chez les enfants de parents de taille moyenne.
Malheureusement, comme pour d'autres affections qui entraînent un handicap, l'histoire n'a pas traité l'achondroplasie avec la dignité qu'elle mérite. C'est important lutter contre la stigmatisation sociale qui l'entoure, car aujourd’hui, c’est un handicap qui provoque toujours le rire et c’est "la seule chose qui fait mal à avoir un enfant différent"
Avoir un enfant avec achondroplasie
La vidéo que vous voyez ci-dessus a été partagée sur Facebook par Blanca Toledo, mère d'ange, qui avons-nous interviewé pour en savoir plus sur son histoire.
Ils savaient qu'Angel avait une achondroplasie à la dernière échographie de routine de sa dernière grossesse. Dans la plupart des cas, il est diagnostiqué au troisième trimestre de la grossesse en détectant chez le bébé une croissance anormale des os et un diamètre crânien supérieur à la normale.
"Le nanisme compatible avec l'achondroplasie" était le diagnostic dévastateur. "Le pire moment de toute l'histoire d'Angel s'est déroulé du diagnostic jusqu'à sa naissance. Vous pensez à beaucoup de choses, vous pensez que la vie va changer et vous ne pourrez pas le faire", se souvient Blanca.
La naissance
Sa mère se souvient du jour de sa naissance comme "Un des jours les plus paisibles de ma vie". "Les inconnus ont été éliminés et j'étais déjà là pour commencer le voyage ensemble."
"Maintenant, j'avais un enfant qui avait besoin de notre ingéniosité et qui savait tirer le meilleur parti de son potentiel. En fait, c'est le cas pour chacun de mes enfants, mais il semble que nous ne puissions laisser aucun détail", a déclaré Blanca il y a quelques années. dans une présentation pour la Fondation ALPE.
Les premières années
En raison du retard de la motricité, Angel a fait ses premiers pas beaucoup plus tard que les autres bébés. Il a commencé à marcher à 2 ans et 7 mois.
Vient ensuite l’incorporation à l’école (il suit des cours dans le même centre que ses sœurs) où, depuis le début, ils s’intéressent à le traiter normalement, compte tenu de leurs particularités.
"C'est un enfant très sociable et affectueux, ce qui le rend aimé et apprécié par ses camarades de classe"
"C’est un enfant très sociable et affectueux, ce qui le rend aimé et apprécié par ses camarades de classe. Quand il a commencé à aller à l’école, tout le centre le connaissait et les aînés le saluaient tout le temps. Pour lui, c’était curieux que tout le monde le lui dise. c'était une fissure et c'était génial. D'un côté, il a toujours été très renforcé par sa popularité à l'école et de l'autre, il surestime le fait que vous devez travailler. "
Comment s'est passé ton développement?
"Son développement cognitif a été meilleur que celui de ses pairs, il a appris à lire seul et a toujours aimé apprendre. Cependant, le retard dans la motricité, fine et épaisse, rend la tâche toujours plus fatigante que pour son camarades, ses paroles s'améliorent, mais disons qu'il est un peu maladroit dans ses dessins et sa présentation.
"Il va actuellement à la natation et à la physiothérapie, mais dans le passé, il a fait de nombreuses activités visant à améliorer votre tonus musculaire, maintenir la posture et améliorer la motricité fine (stimulation précoce, orthophonie, thérapie aquatique, karaté, ostéopathie, thérapie à l’ozone, acupression, etc.) "
Le soutien de ses soeurs
L’arrivée dans la famille d’un bébé atteint d’achondroplasie concerne toute la famille; il y avait également deux soeurs plus âgées, qui ont maintenant 13 et 11 ans. Face à l'éducation de leurs fillesBlanca et son mari l'ont bien expliqué:
"Les sœurs avaient 4 et 2 ans quand Angel est né. Le fait qu'elles aient toujours été satisfaites de la situation signifie qu'elles ne l'ont jamais vécue comme une situation dramatique. Angel a été un enfant aimé dès la première minute et le sujet a toujours été discuté. naturellement, en général, nous avons saisi toutes les occasions de normaliser votre achondroplasie".*
"Angel a été un enfant aimé dès la première minute et le sujet a toujours été parlé naturellement."
"En général, lpar rapport aux trois est similaire, les enfants comprennent intuitivement les besoins d’aide d’Angel et, dans la plupart des cas, je ne remarque aucune différence de traitement. À l’école, les professeurs sont toujours surpris de la façon dont les camarades de classe d’Angel le connaissent, l’aident pour ce dont il a besoin et passent de lui à ce qu’il ne comprend pas. "
Que diriez-vous aux parents qui reçoivent le diagnostic d'un enfant achondroplastique?
"Je te dirais ce prochain enfant ils l'aimeront (Cela semble idiot, mais la plus grande crainte de mon mari était de le rejeter). Même chose ou plus que tout autre, ils vont oublier qu’il va d’une manière ou d’une autre. "
"Aujourd'hui, cette vidéo a rendu enceinte un couple enceinte de 32 semaines (qui pensait avorter) avec un bébé délicieux dans leurs bras."
"Angel me demande souvent ce qu'il serait s'il n'était pas achondroplastique, et je réponds toujours que ce n'est pas lui, qu'il est la meute complète. Au début, vous pensez seulement que le bébé a une achondroplasie et que tout tourne autour de ce thème, mais le temps fait que ce sujet est remplacé par des problèmes quotidiens, naturels, de joies et de tristesse normales et identiques à ceux d'un autre enfant.
"Je dirais que ce ne sera pas la cible cruelle des taquineries. La société change, parmi tous nous sensibilisons les gens et chaque fois que nous sommes tous plus tolérants, j’ai vu Angel entrer dans des aires de jeux pour enfants pleines d’enfants, ils le regardaient tous clairement, mais après deux minutes, il jouait avec l’un ou l’autre. Je leur dirais qu'ils vont découvrir ce dont ils sont capables et que cela les remplira de fierté... Quoi qu'il en soit, je vous dirais beaucoup de choses. "
Nous remercions Blanca de nous avoir permis d'utiliser les images de l'interview d'Angel et d'avoir répondu avec tant de sensibilité aux questions que nous lui avons posées.
Photos | Avec la permission de Blanca Toledo
Plus d'informations | Fondation ALPE
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