Même s’il est encore hâtif d’annoncer la fin de l’amniocentèse, le diagnostic prénatal a connu une avancée décisive ces dernières années et Le test destiné à détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus est arrivé en Espagne avec un simple test sanguin de la mère.
Nous avions récemment annoncé qu'il était déjà en vente dans certains pays européens et est maintenant arrivé en Espagne. À long terme, l'amniocentèse sera remplacée par ce test sanguin permettant de détecter avec une fiabilité de 99% les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, y compris le syndrome de Down.
Le test est effectué par le laboratoire Labco Quality Diagnostics, Il en coûte 700 euroset, en principe, il ne sera disponible que pour les hôpitaux privés.
Contrairement à d'autres tests de diagnostic prénatal, tels que l'amniocentèse et la biopsie des villosités coriales, qui impliquent un risque d'avortement compris entre 0,5 et 1%, cette technique ne présente pas de risque de grossesse, car elle implique échantillon de sang de la mère à partir de laquelle isole l'ADN fœtal.
Les tests seront plus fiables et les faux positifs seront évités, déclare Vincenzo Cirigliano, spécialiste en génétique moléculaire à Labco:
Avec ces résultats, un indice de risque est développé qui donne environ 5% de faux positifs, de sorte que seule une amniocentèse sur 50 effectuée détecte des anomalies. Avec la nouvelle technique, lors de l'accès à l'ADN du fœtus lui-même, les faux positifs sont réduits à 0,1% et toutes ces amniocentèses inutiles peuvent être évitées »,« Les tests invasifs ne seraient-ils prescrits que si les résultats étaient positifs? des anomalies
La nouvelle technique est capable de détecter la présence de trois copies d'un chromosome, au lieu de deux, dans la paire numéro 21, causant le syndrome de Down, ainsi que des anomalies dans les paires 13 et 18, qui provoquent d'autres troubles génétiques.
Bien que vous ne puissiez toujours pas parler d’un test massif, c’est une bonne nouvelle que Le test pour détecter les anomalies chromosomiques avec un simple test sanguin est arrivé en Espagne. Le prix est encore assez élevé, mais nous espérons qu’il diminuera avec le temps.
Suite à cette nouvelle, on se demande si le nombre d'enfants nés avec le syndrome de Down continuera à diminuer, l'objectif initial du diagnostic prénatal ayant été détourné, le liant presque exclusivement à l'interruption volontaire de grossesse dans les cas où Ceux qui détectent une anomalie chromosomique.
